O principal objetivo do inquérito nacional sobre o perfil de doenças raras no Brasil é a realização de uma investigação de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos e custos relativos a indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.
Os objetivos específicos do projeto RARAS são:
- Consolidar uma Rede Nacional de Doenças Raras com participação de Serviços de Referência em Doenças Raras, Hospitais Universitários e Serviços de Referência em Triagem Neonatal do Brasil para a construção de uma base de dados nacional de doenças raras;
- Construir uma base de dados nacional de doenças raras com dados da Rede Nacional de Doenças Raras abrangendo todas as regiões do Brasil;
- Padronizar os dados sócio-demográficos, epidemiológicos, clínicos (diagnóstico e de evolução, utilizando ontologia internacional) e terapêuticos em toda a rede de atendimento criando um registro nacional de doenças raras com fins de fornecer parâmetros para estudos de história natural da doença, carga de doença, efetividade em vida real, custo-efetividade e impacto orçamentário;
- Identificar a forma de acesso ao diagnóstico e tratamento para as doenças raras, incluindo o tipo de tratamento realizado e a proporção de pacientes recebendo tratamentos específicos custeados pelo SUS, pela saúde suplementar, por meio de recursos próprios, por meio de estudos clínicos ou por meio de judicialização;
- Mapear recursos diagnósticos e tecnológicos existentes na Rede Nacional de Doenças Raras;
- Constituir uma rede de centros parceiros capazes de desenvolver estudos colaborativos em doenças raras futuramente;
- Elaborar um Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras sendo a base para um observatório e vigilância em doenças raras;
- Desenvolver informações integradas de epidemiologia, desfechos clínicos, qualidade de vida relacionado à saúde, mensuração de custos diretos e indiretos, no contexto da jornada assistencial, incluindo o diagnóstico e tratamento dos pacientes com doenças raras.
Portanto, este inquérito nacional traz informações importantes sobre o perfil das doenças raras em todo território brasileiro, ampliando o conhecimento sobre a epidemiologia, quadro clínico, aspectos diagnósticos e itinerários terapêuticos. Sendo possível orientar adequadamente a alocação dos recursos para atender de forma eficiente e eficaz às demandas populacionais neste âmbito, além de otimizar os processos para alcance das metas da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Brasil.
